genetic and genomic medicine पेपर

'Truthsets' for clinical validation of large-scale functional assays: Practice recommendations from Cancer Variant Interpretation Group UK (CanVIG-UK)

CanVIG-UK समूह ने बड़े पैमाने पर कार्यात्मक परीक्षणों (फंक्शनल एसेज़) को नैदानिक रूप से मान्य करने के लिए वेरिएंट "ट्रुथसेट्स" (truthsets) के निर्माण हेतु नौ मार्गदर्शक सिद्धांत और सात सर्वोत्तम-अभ्यास सिफारिशें स्थापित की हैं, जो विशेष रूप से कैंसर संवेदनशीलता जीन में अनिश्चित महत्व वाले वेरिएंट्स को हल करने के लिए सुसंगत, संदर्भ-उपयुक्त मानकों की आवश्यकता को संबोधित करती हैं।

Allen, S., Rowlands, C. F., Garrett, A., Kuzbari, Z., Durkie, M., Burghel, G. J., Robinson, R., Callaway, A., Field, J. (…)2026-07-13

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A Korean pangenome reference of 14 healthy individuals supports structural variant analysis in disease genomes

यह अध्ययन K-PanRef को प्रस्तुत करता है, जो 14 स्वस्थ व्यक्तियों से निर्मित पहला ग्राफ-आधारित कोरियाई पैनजीनोम संदर्भ है, जो कोरियाई आनुवंशिक विविधता के प्रतिनिधित्व में महत्वपूर्ण सुधार करता है और प्रारंभिक अवस्था के मायोकार्डियल इन्फार्क्शन से जुड़े जनसंख्या-विशिष्ट संरचनात्मक वेरिएंट की खोज को सक्षम बनाता है।

Shin, D.-H., Jeon, J., Joe, S., Jeon, Y., Yang, J. O., Bhak, J., Baek, S. A., Byun, G., Shin, E.-S., Kwon, Y., Choi, H.- (…)2026-07-09

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Sickle Cell Disease Demographics and Clinical Epidemiology in Gambian Urban and Rural Cohorts Retrospective Analysis

840 गाम्बियाई SCD रोगियों के इस पूर्वव्यापी विश्लेषण से हाइड्रोक्सीयूरिया की अनुपस्थिति के बावजूद तीव्र संकट और दीर्घकालिक जटिलताओं की कम दर का पता चलता है, जबकि यह पुष्टि करता है कि पेनिसिलिन प्रोफिलैक्सिस संक्रमण और संकट की दरों को महत्वपूर्ण रूप से कम करता है और फोलिक एसिड पूरकता हीमोग्लोबिन के उच्च स्तर से जुड़ी है।

Dibbasey, M., Esoh, K., Susso, B., Forrest, K., Sonko, B., Makalo, L., Oriero, E., Cheng, N. I., Amenga-Etego, L., Ceram (…)2026-07-07

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Complex structural variation, phylogeny, and disease associations of the mucin pangenome

14 म्यूसिन परिवार के सदस्यों के एक व्यापक पैनजीनोम के निर्माण के लिए लॉन्ग-रीड सीक्वेंसिंग का लाभ उठाते हुए, यह अध्ययन उनके जटिल संरचनात्मक विविधताओं और जनसंख्या स्तरीकरण को हल करता है, जो अंततः छोटे MUC1 VNTRs और गंभीर सिस्टिक फाइब्रोसिस के बीच एक महत्वपूर्ण संबंध की पहचान करता है।

Plender, E. G., Prodanov, T., Lin, J., Wong, I., Wertz, J., Gordon, W. W., Bamshad, M. J., Munson, K. M., O'Neal, W. K. (…)2026-07-04

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Genetic Determinants of Pulmonary Artery Size in over 50,000 Subjects with and without COPD

यह अध्ययन 50,000 से अधिक व्यक्तियों में फुफ्फुसीय धमनी व्यास (pulmonary artery diameter) को प्रभावित करने वाले 39 लोकी (loci) में 44 स्वतंत्र आनुवंशिक संकेतों की पहचान करता है, जो एक बहुजनक संरचना (polygenic architecture) को प्रकट करता है जो संवहनी पुनर्निर्माण (vascular remodeling) और विकास में शामिल प्राथमिकता प्राप्त इफ़ेक्टर जीन के माध्यम से दुर्लभ-वेरिएंट पल्मोनरी हाइपरटेंशन जीव विज्ञान को सामान्य-वेरिएंट प्रणालीगत संवहनी जीव विज्ञान के साथ जोड़ता है।

Foris, V., Kim, K., Tern, C., Qian, Y., Yu, J., Washko, G., Wade, R. C., Wells, J. M., Lin, H., O'Connor, G. T., Smith (…)2026-07-04

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Atypical energy-related symptoms define biologically distinct subtypes of major depressive disorder

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि प्रमुख अवसादग्रस्त विकार (मेजर डिप्रेसिव डिसऑर्डर) न्यूरोवेजिटेटिव लक्षणों की दिशात्मकता द्वारा परिभाषित जैविक रूप से विशिष्ट उप-प्रकारों से मिलकर बना है, जो यह प्रकट करता है कि "असामान्य" उप-प्रकार (जो हाइपरसोम्निया और वजन बढ़ने की विशेषता रखता है) अधिक आनुवंशिकता और चयापचय संबंधी लक्षणों के साथ विशिष्ट जुड़ाव द्वारा "सामान्य" उप-प्रकार से आनुवंशिक रूप से भिन्न है।

Harder, A., Wang, R., Bergstedt, J., Huider, F., Kurvits, S., Thorp, J., Gong, T., Assary, E., Thijssen, A. B., Merola (…)2026-07-04

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PD-L1-linked spatial decoupling of tumour-immune interactions in EBV-positive DLBCL

यह अध्ययन प्रकट करता है कि EBV-पॉजिटिव DLBCL में PD-L1 जीनोमिक गेन्स एक स्थानिक प्रतिरक्षा अपवंचन संरचना (spatial immune evasion architecture) को संचालित करते हैं जहाँ टी कोशिकाएं ट्यूमर कोशिकाओं के पास जमा होती हैं लेकिन कैंसर-संबद्ध फाइब्रोब्लास्ट और चयापचय बाधाओं द्वारा कार्यात्मक रूप से बाहर कर दी जाती हैं और दमित कर दी जाती हैं, जिससे प्रभावी एंटी-ट्यूमर प्रतिरक्षा बाधित होती है।

Kunstner, A., Kuemmel, M., Faehnrich, A., Derer, S., Raschdorf, A., Witte, H. M., Maluje, Y., Faerber, B., Roesner, T. (…)2026-07-04

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Ambient AI Documentation in Clinical Genetics: Perspectives on Implementation and Impact on Burnout

यह मिश्रित-विधि अध्ययन प्रदर्शित करता है कि एम्बिएंट एआई (ambient AI) को अपनाने से दस्तावेजीकरण के बोझ को कम करके जेनेटिक काउंसलर्स के बीच बर्नआउट में महत्वपूर्ण रूप से कमी आती है, जबकि यह क्लिनिकल जीनोमिक मेडिसिन में इसके जिम्मेदार एकीकरण के लिए आवश्यक महत्वपूर्ण कार्यान्वयन चुनौतियों और नैतिक विचारों को भी उजागर करता है।

Narain, A., Misurac, J., Van Tiem, J., LaSpisa, C., Campbell, C. A.2026-07-02

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Shared trans-ancestry architecture of HLA-mediated disease risk in the All of Us Research Program

'ऑल ऑफ अस' रिसर्च प्रोग्राम के 390,823 विविध प्रतिभागियों में उच्च-रिज़ॉल्यूशन HLA भिन्नता का विश्लेषण करके, यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि हालांकि एलील आवृत्ति और सांख्यिकीय शक्ति में अंतर के कारण कई HLA-रोग जुड़ाव वंशावली-विशिष्ट प्रतीत होते हैं, लेकिन अंतर्निहित जैविक संरचना और प्रभाव की दिशाएं विभिन्न आनुवंशिक वंशावलियों में काफी हद तक साझा हैं।

Ahn, K., House, J. S., Burkholder, A., Tran, T. C., Breeyear, J. H., Justice, C. M., Durney, J., Jones, A. M., Reyes, P. (…)2026-06-30

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scEPS integrates genetic and single-cell disease atlas data to provide granular mechanistic insights into complex human diseases

यह शोध पत्र scEPS को प्रस्तुत करता है, जो एक नवीन विधि है जो रोग-संबद्ध कोशिका परिवेशों (cell neighborhoods) की पहचान करने के लिए GWAS और सिंगल-सेल एटलस डेटा को एकीकृत करती है, जिससे यह परीक्षण किया जाता है कि क्या प्राथमिकता वाले जीन नियंत्रण समूहों की तुलना में अधिक रोग भिन्नता (disease variance) की व्याख्या करते हैं, जिससे तंत्रिका संबंधी और श्वसन विकारों में लक्षण संबंधी और प्रीक्लिनिकल दोनों रोग अवस्थाओं के अंतर्निहित विशिष्ट जैविक तंत्रों का पता चलता है।

Zou, L., Whitley, O., Tseng, H.-W., Simopoulos, C., Chang, D., Zhang, R., Stockwell, A., Gong, W., Fletez-Brant, K., Luc (…)2026-06-30

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