genetic and genomic medicine पेपर

ICONIC: An R Package for Integrating Instrumental Variable- and Negative-Control-Informed Causal Discovery and Diagnostics in Multiomic Studies

यह शोध पत्र ICONIC को प्रस्तुत करता है, जो एक R पैकेज है जो मल्टी-ओमिक अध्ययनों में अपरिभाषित कन्फाउंडिंग (unmeasured confounding) को संबोधित करने के लिए एक प्रॉक्सिमल कॉज़ल इन्फरेंस फ्रेमवर्क के भीतर जेनेटिक इंस्ट्रूमेंटल वेरिएबल्स और नेगेटिव-कंट्रोल कैलिब्रेशन को एकीकृत करता है, जो विविध एस्टिमेटर्स, सुदृढ़ डायग्नोस्टिक्स और प्लेसेंटल एवं ट्यूमर बायोलॉजी में वास्तविक अनुप्रयोगों की पेशकश करता है।

Bresnahan, S. T., Xiong, C., Head, T., Chang, Y.-H., Bhattacharya, A., Huang, J. Y.2026-08-31

📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

TRACE: A FINE-TUNED BIOMEDICAL LANGUAGE MODEL FOR DIRECTIONALLY INFORMED DRUG REPURPOSING FROM TRANSCRIPTOME-WIDE ASSOCIATION STUDIES

यह शोध पत्र TRACE को प्रस्तुत करता है, जो एक स्केलेबल, AI-संचालित पाइपलाइन है जो साहित्य के क्यूरेशन को स्वचालित करने और पुनरुद्देश्य (repurposing) के लिए FDA-अनुमोदित दवा उम्मीदवारों को रैंक करने के लिए एक फाइन-ट्यून्ड बायोमेडिकल लैंग्वेज मॉडल का लाभ उठाता है, जिससे ड्रग-जीन प्रभाव दिशाओं को ट्रांसक्रिप्टोम-वाइड एसोसिएशन स्टडी (TWAS) संकेतों के साथ संरेखित किया जाता है, और इस प्रकार जेनेटिक डिस्कवरी और चिकित्सीय परिकल्पना जनरेशन के बीच के अंतर को पाटा जाता है।

Otieno, C. O., Seagle, H. M., Akerele, A. T., Jaworski, J., Guare, L., Setia-Verma, S., Velez Edwards, D. R., Edwards, T (…)2026-08-28

📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

Cross-trait and multi-polytranscriptomic score analysis of Parkinson's disease identifies novel associations and improves prediction

यह अध्ययन पार्किंसंस रोग का पहला बड़े पैमाने पर क्रॉस-ट्रेट और मल्टी-पॉलीट्रांसक्रिप्टोमिक स्कोर विश्लेषण प्रस्तुत करता है, जो यह प्रदर्शित करता है कि ट्रांसक्रिप्टोमिक डेटा को मशीन लर्निंग मॉडल के साथ एकीकृत करने से नए लक्षण जुड़ाव (trait associations) की पहचान होती है और पारंपरिक पॉलीजेनिक स्कोर की तुलना में रोग भविष्यवाणी की सटीकता में महत्वपूर्ण सुधार होता है।

Gilchrist, L., Pain, O., Calhas, S., Genetics Program, G. P., Noyce, A. J., Atterling Brolin, K., Perinan, M. T., Proits (…)2026-08-26

📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

Pediatric pharmacogenomics from whole-exome sequencing: developmentally appropriate interpretation in 1,159 Russian children and newborns

यह अध्ययन 1,159 रूसी बच्चों और नवजात शिशुओं के फार्माकोजेनोमिक डेटा का विश्लेषण करता है ताकि यह प्रदर्शित किया जा सके कि वर्तमान वयस्क-आधारित व्याख्या एल्गोरिदम अक्सर दवा चयापचय में विकासात्मक परिवर्तनों को ध्यान में रखने में विफल रहते हैं, जिससे एक नए आयु-उन्मुख बाल रोग संबंधी PGx रिपोर्टिंग मॉडल का प्रस्ताव मिलता है जो ओन्टोजेनेटिक समायोजन और साक्ष्य स्तरीकरण को एकीकृत करता है।

Buianova, A. A., Cheranev, V. V., Kuznetsov, M. I., Repinskaia, Z. A., Belova, V. A.2026-08-25

📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

Association of genetic variants from the Wnt signaling pathway with cardiovascular disease in the Saudi Arabian population

सऊदी अरब की एक जनसंख्या में किए गए इस केस-कंट्रोल अध्ययन से पता चलता है कि Wnt सिग्नलिंग पाथवे जीन (APC, AXIN2, DKK4, SFRP3, और LRP6) के भीतर विशिष्ट आनुवंशिक वेरिएंट आयु और लिंग-निर्भर तरीके से हृदय रोग के जोखिम से जुड़े हैं, जबकि CTNNB1, TCF7L2, और DKK3 के वेरिएंट ने कोई महत्वपूर्ण संबंध नहीं दिखाया।

Chinmayi Ramachandra Kaundinya, Narasimha Reddy Parine, Zahid Khan, Maha Arafah, Jilani Purusottapatnam Shaik, Mohammad (…)2026-08-24

📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

Conditional polygenic enrichment distinguishes causal from tagging disease-critical cell populations in single-cell RNA-seq

यह शोध पत्र scDRS-FM को प्रस्तुत करता है, जो एक नवीन विधि है जो कंडीशनल पॉलीजेनिक एनरिचमेंट (conditional polygenic enrichment) को मॉडल करके सहसंबद्ध टैगिंग आबादी (correlated tagging populations) से कारण संबंधी रोग-महत्वपूर्ण सेलुलर आबादी (causal disease-critical cell populations) को अलग करने के लिए सिंगल-सेल आरएनए-सीक (single-cell RNA-seq) और जीडब्ल्यूएएस (GWAS) डेटा को एकीकृत करती है, जिससे विविध गुणों और कोशिका प्रकारों में रोग-प्रासंगिक सेलुलर संदर्भों की अधिक सटीक फाइन-मैपिंग सक्षम होती है।

Turcan, A., Hou, K., Lin, K. Z., Pfenning, A., Sakaue, S., Zhang, M. J.2026-08-23

📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

Additive Multilocus Burden and Epistatic Interactions Improves Genetic Risk Predictions for Complex Diseases

यह अध्ययन एक विस्तारित पॉलीजेनिक रिस्क स्कोर (ePRS) ढांचे को प्रस्तुत करता है जो गैर-योगात्मक बहु-लोकी अंतःक्रियाओं और जीन-पर्यावरण प्रभावों को शामिल करता है ताकि टाइप 2 मधुमेह और सीलिएक रोग जैसी जटिल बीमारियों के लिए आनुवंशिक जोखिम भविष्यवाणी में महत्वपूर्ण सुधार किया जा सके, जिससे उन उच्च-जोखिम वाले व्यक्तियों को पकड़ा जा सके जो पारंपरिक योगात्मक मॉडलों द्वारा छूट जाते हैं।

Multerer, K., Atkinson, P., Woods, L., Tanigawa, Y., Kellis, M., Munkacsi, A.2026-08-14

📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

Copy number variant association analysis in 94,730 Chinese adults reveals loci influencing anthropometric and cardiometabolic traits

चाइना काडोरिए बायोबैंक के 94,730 चीनी वयस्कों के एक जीनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययन ने मानवशास्त्रीय और कार्डियोमेटाबोलिक लक्षणों को प्रभावित करने वाले 15 लोकी (loci) में 19 स्वतंत्र कॉपी नंबर वेरिएंट जुड़ाव की पहचान की, जिसमें नवीन निष्कर्ष और पुनरुत्पादित डोज़-सेंसिटिव क्षेत्र शामिल हैं, जिससे पूर्वी एशियाई आबादी में इन लक्षणों की आनुवंशिक समझ का विस्तार हुआ है।

Howard, I., Millwood, I., Morris, S., Lin, K., Avery, D., Yu, C., Lv, J., Sun, D., Pei, P., Li, L., Chen, J., Chen, Z. (…)2026-08-13

📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

Genotype-predicted drug response phenotypes and their co-occurrence with dispensed medicines among 738,531 participants in the UK Our Future Health study

यूके अवर फ्यूचर हेल्थ अध्ययन के 738,531 प्रतिभागियों के एक क्रॉस-सेक्शनल विश्लेषण में शोधकर्ताओं ने पाया कि हालांकि प्रत्येक व्यक्ति कम से कम एक कार्रवाई योग्य फार्माकोजेनोमिक फेनोटाइप (pharmacogenomic phenotype) को वहन करता है, लेकिन 36.8% को उससे मेलने वाली दवा दी गई है, जिसमें सह-अस्तित्व की दर उम्र के साथ बढ़ती है और प्रोटॉन-पंप इनहिबिटर, एंटीडिप्रेसेंट और स्टैटिन जैसे व्यापक रूप से निर्धारित दवा वर्गों में केंद्रित है, जिससे पूर्व-नियोजित फार्माकोजेनोमिक परीक्षण के माध्यम से उपचार को अनुकूलित करने के महत्वपूर्ण अवसर उजागर होते हैं।

Rentsch, C. T., Bhaskaran, K., Pavicic, M., Warren, H. R., Matthewman, J., Barry, E., Rafi, I., Hayward, J., Gerada, C. (…)2026-08-12

📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

Uveal and cutaneous melanoma share a common mutation with distinct prognostic implications: A bioinformatic study

यह बायोइनफॉर्मेटिक अध्ययन पहचान करता है कि जबकि यूवियल और क्यूटेनियस मेलानोमा केवल दो सामान्य आनुवंशिक विविधताओं (IRF4 में rs12203592 और HERC2 में rs12913832) को साझा करते हैं, ये उत्परिवर्तन विशिष्ट रोगनिदान संबंधी निहितार्थ प्रदर्शित करते हैं, जिसमें IRF4 दोनों कैंसरों के लिए एक प्रमुख रोगनिदान संकेतक के रूप में कार्य करता है और HERC2 विशेष रूप से यूवियल मेलानोमा में एक खराब रोगनिदान कारक के रूप में कार्य करता है।

Razmjooei, F., Ashayeri, H., Jafarzadeh, Z., Dabbaghabdollahi, P., Jafarizadeh, A.2026-08-11

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